Societatea civilă susţine extinderea Programului de Screening Neonatal

Reprezentanţi ai asociaţiilor de pacienţi, societăţi medicale şi specialişti din domeniul sănătăţii s-au întâlnit recent pentru a discuta un document de poziţie care susţine extinderea Programului Naţional de Screening Neonatal, un demers esenţial pentru identificarea timpurie a bolilor rare şi a altor afecţiuni genetice, tratabile la nou-născuţi, potrivit unui comunicat emis redacţiei.

În prezent, bebeluşii născuţi în România beneficiază de teste la naştere pentru doar trei afecţiuni, fapt care plasează ţara noastră pe ultimele locuri în Europa, la acest capitol. Spre comparaţie, Italia testează nou-născuţii pentru 48 de afecţiuni, Polonia pentru 29, iar Ungaria pentru 27. Documentul propune extinderea listei de afecţiuni pentru care bebeluşii să poată fi testaţi şi implementarea unor măsuri care să faciliteze diagnosticarea şi tratarea timpurie a eventualelor bolil rare identificate ca urmare a testelor.

Ţara noastră se confruntă cu una dintre cele mai ridicate rate ale mortalităţii infantile din Uniunea Europeană, dar şi cu disparităţi semnificative în accesul la servicii medicale. Extinderea screeningului neonatal ar putea salva vieţi şi reduce povara asupra sistemului de sănătate pe termen lung, aşa cum arată studii din ţări europene, precum Marea Britanie şi Olanda, care au arătat beneficiile pe care screeningul neonatal pentru atrofia musculară spinală le aduce pentru pacienţi şi sistemul de sănătate.

"Un diagnostic precoce poate însemna o viaţă normală pentru copiii ce se nasc cu boli rare. Acesta este un fapt esenţial care trebuie să devină accesibil tuturor nou-născuţilor din România", a declarat Dorica Dan, preşedinte al Alianţei Naţionale pentru Boli Rare.

Screeningul neonatal presupune testarea sistematică a tuturor bebeluşilor imediat după naştere, cu scopul de a identifica boli genetice rare care, nedepistate la timp, pot duce la complicaţii severe sau chiar la deces. Boli precum Atrofia Musculară Spinală (AMS) sau erorile înnăscute de metabolism pot fi tratate eficient, dacă sunt diagnosticate înainte de apariţia simptomelor.

Documentul discutat de reprezentanţii societăţii civile propune un set de criterii clare pentru includerea de noi boli în programul de screening neonatal, cum ar fi prevalenţa şi gravitatea bolii, existenţa unui tratament efficient, fiabilitatea testelor utilizate, impactul economic, impactul asupra calităţii vieţii pacienţilor. Se subliniază, de asemenea, necesitatea unei infrastructuri moderne, a protocoalelor clare şi a unui sistem informatizat de monitorizare a copiilor diagnosticaţi.

Specialiştii şi reprezentanţii asociaţiilor de pacienţi fac apel la autorităţi pentru a sprijini financiar şi logistic extinderea programului de screening neonatal.

"Extinderea screeningului înseamnă mai mult decât prevenţie. Este o şansă reală la o viaţă normală pentru copiii afectaţi de boli rare şi pentru familiile lor. Este o investiţie în sănătatea generaţiilor viitoare", a subliniat Claudia Dumitru, vocea Asociaţiei SMA Care.

Documentul de poziţie agreat săptămâna trecută şi care urmează a fi lansat în cursul lunii decembrie reprezintă un apel colectiv al societăţii civile: reprezentanţi ai asociaţiilor de pacienţi şi specialişti, printre care Alianţa Naţională pentru Boli Rare, Asociaţia SMA Care, Asociaţia Familia SMA, Societatea Română de Genetică, Societatea Română de Neurologie Pediatrică, alături de prestigioase instituţii medicale şi academice, precum Centrul Naţional Clinic "Dr. Nicolae Robănescu", Clinica de Neurologie Pediatrică, Spitalul Clinic de Copii "Victor Gomoiu" , Spitalul Clinic "Prof. dr. Alexandru Obregia", Universitatea de Medicină şi Farmacie "Iuliu Haţieganu" din Cluj-Napoca, cu sprijinul Novartis România.

"Tratând devreme o boală progresivă îi oprim evoluţia, reducem dizabilitatea şi complicaţiile, şi prin urmare şi necesitatea unor intervenţii suplimentare costisitoare şi împovărătoare pentru familie şi societate. Tratamentul precoce creşte speranţa de viaţă a pacienţilor şi le permite integrarea şcolară, socială şi o viaţă familială cât mai aproape de normal. Considerăm absolut necesară şi cât mai rapidă extinderea programului de screening neonatal în România prin adăugarea testărilor pentru alte boli care beneficiază în prezent de tratament specific." - Clinica de Neurologie pediatrică a Spitalului Clinic "Prof. dr. Alexandru Obregia"

Extinderea Programului de Screening Neonatal reprezintă un angajament comun de a oferi nou-născuţilor din România şansa unui început sănătos în viaţă.