Testarea genetică, fundamentală în domeniul bolilor rare

Specialiştii din domeniul medical atrag atenţia asupra importanţei dezvoltării colaborării şi educaţiei medicale în domeniul bolilor rare. Proiectul "Împreună MULŢI pentru RARI", lansat în toamna anului 2022, are ca principală componentă organizarea de întâlniri între medici şi pacienţi pe tema unei boli rare. Colaborarea interdisciplinară şi diagnosticul precoce sunt extrem de importante în ceea ce priveşte bolile rare, mai ales în cazul afecţiunilor cardiovasculare genetice rare, unde pericolul major îl reprezintă moartea subită cardiacă, a atras atenţia prof. univ. dr. Ruxandra Jurcuţ, coordonator Centrul de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare, Institutul de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare "Prof.Dr. C.C. Iliescu". Potrivit acesteia: "Prevenţia implică şi capacitatea cardiologilor să recunoască aceste boli şi să le diagnosticheze la timp, în mod ideal atunci când au pacientul în faţa lor. Întâi trebuie să poată pune diagnosticul corect, iar aici intră tot ceea ce înseamnă conştientizare, educaţie - şi vorbim aici de educaţie medicală continuă, dar şi de educaţia medicală de bază, cea din anii universitari - vorbim de comunicare între specialişti şi încercăm să facem cât mai multe astfel de activităţi. Dar, după diagnosticul cazului index, celălalt lucru care salvează vieţi, avem dovezi inclusiv direct în acest sens, este să ştim că, fiind o boală genetică, trebuie să ne uităm mai departe în acele familii pentru a diagnostica celelalte cazuri care nu vor lipsi, mai ales în bolile cu transmitere autozomal dominantă, să apară. Dacă reuşim să le diagnosticăm precoce, înainte să apară complicaţii, şansa pe care i-o dăm la viaţa acelui pacient devine şi mai importantă".

"Este imposibil ca un medic să cunoască toate bolile rare şi este extrem de important să se dezvolte educaţia medicală în domeniul bolilor rare începând încă de la nivel de student, rezident şi tânăr medic, dar şi să se realizeze o intensificare a colaborării multidiciplinare pentru o abordare holistică a pacientului care suferă de o boală rară" a declarat prof. univ. dr. Dana Craiu, reprezentant al Disciplinei Neurologie Pediatrică Obregia, Centrul de Expertiză de Boli Rare Neurologice Pediatrice şi membru cu drepturi depline a două Reţele Europene de Referinţă - EpiCARE (reţeaua de Epilepsii rare şi complexe) şi ENDO-ERN (reţeaua de boli endocrine rare).

Testarea genetică, esenţială susţine Ruxandra Jurcuţ: "Testarea genetică este esenţială şi cred că fiecare dintre noi putem spune că am învăţat foarte multă genetică în aceşti ani, fiindcă numai aşa putem să urmărim şi să îngrijim corect pacienţii noştri. Avem şi o mare şansă, şi anume că, la nivel de costuri, testările genetice au scăzut extrem de mult în ultimele două decenii şi, ca urmare, putem cu adevărat oferi pacienţilor acest tip de evaluare. De asemenea, există dovezi în studiu de cost-eficienţă că a face ceea ce se cheamă screening predictiv genetic într-o familie este mai eficient decât să urmăreşti pe toţi membrii familiei prin metode imagistice sau prin metode clasice".

Peste 70 la sută din totalul bolilor rare au la bază factorul genetic, iar unul din cinci cancere este rar, a atras atenţia prof. univ. dr. Viorel Jinga, Rector Universitatea de Medicină şi Farmacie "Carol Davila" Bucureşti: "Cunoaşterea medicală şi ştiinţifică a acestor boli este lacunară. Mecanismul patogenic este cunoscut doar în circa 10% din afecţiuni. Nu este de mirare că stabilirea unui diagnostic corect poate să dureze luni sau ani de zile, generând cheltuieli inutile familiei şi societăţii. Pentru managementul bolilor rare se impun programe de screening prenatal, neonatal la adolescenţi şi adulţi în funcţie de boală. Rata de supravieţuire pentru pacienţii cu cancere rare faţă de pacienţii care nu au cancer rar este de 5 ani. 72% din totalul bolilor rare sunt genetice, altele sunt rezultatul infecţiilor bacteriene sau virale, alergii, expunerea la anumite condiţii de mediu sau sunt cancere rare. În toată lumea trăiesc circa 300 milioane de oameni cu o boală rară. Unul din cinci cancere este rar". Declaraţiile despre problematica bolilor rare au fost prezentate în cadrul Conferinţei: Generator de educaţie şi cercetare în domeniul Bolilor Rare, desfăşurată în contextul lunii de conştientizare a Bolilor Rare. Evenimentul a fost organizat de Universitatea de Medicină şi Farmacie "Carol Davila" Bucureşti.