STUDIU REGINA MARIA:  Testele genetice pot reduce riscul afecţiunilor oncologice post pandemie

În ultimii 4 ani, interesul românilor privind testele genetice s-a triplat, conform unui studiu intern al Reţelei de laboratoare REGINA MARIA. Specialitatea medicală unde există cel mai mare interes pentru testele genetice este ginecologia, peste 65% dintre teste fiind realizate pentru această specialitate.

Se observă o creştere exponenţială şi faţă de testele genetice din domeniile oncologiei şi psihiatriei, atât cele pentru depistarea predispoziţiei de a manifesta o formă de boală din acest spectru medical, cât şi cele pentru tratament ţintit.

În ultimii patru ani, aproape 200.000 de români au efectuat teste genetice în cadrul laboratoarelor REGINA MARIA. Numărul pacienţilor unici care au solicitat şi efectuat teste genetice în cadrul laboratoarelor REGINA MARIA numai în 2021 este de aproape 60.000, de trei ori mai mare faţă de cererea în 2018, iar trendul crescător se păstrează în 2022.

Domeniul testării genetice se extinde şi evoluează într-un ritm incredibil, datorită cunoştinţelor noastre tot mai mari despre condiţiile genetice, scăderea costurilor şi a cererii mai mari.

Conform unor statistici recente, sunt între şase şi opt mii de boli genetice rare cunoscute. Anual, în ţara noastră, se nasc aproximativ 8.000 de copii cu afecţiuni genetice. Şi alţi circa 11.000 vor manifesta o boală de cauză genetică până la vârsta de 25 de ani.

Anomaliile congenitale afectează aproximativ 2% dintre nou-născuţi. Multe dintre aceste anomalii sunt suspectate înainte de naştere în urma unei examinări cu ultra sunete sau diagnosticate ca urmare a unui test de diagnostic prenatal invaziv. În Statele Unite, screening-ul nou-născutului este cel mai comun tip de testare genetică, toate statele cerând ca nou-născuţii să fie testaţi pentru anumite anomalii genetice şi metabolice.

"Am introdus testele genetice în practica zilnică, spre beneficiul pacienţilor noştri. Reuşim astfel să avem un rol cheie în prevenţie, cât şi să îmbunătăţim şi să perfecţionăm tratamentele oferite pacienţilor care ne aleg. Suntem lideri în teste genetice prenatale, având cel mai complet portofoliu de astfel de teste atât de importante pentru sănătatea bebeluşilor", a declarat Raluca Prodan, Director General al laboratoarelor Genetic Center, parte din Reţeaua REGINA MARIA.

În portofoliul laboratoarelor Genetic Center, viitorii părinţi regăsesc testarea Gene Screen, un test avansat de screening, ce permite evaluarea statusului de purtător pentru 700 de boli ereditare, cu impact clinic major, care pot cauza grave probleme de sănătate, dizabilitate intelectuală sau o speranţă de viaţă mai scurtă.

Printre aceste afecţiuni amintim fibroza chistică, epilepsie, disabilitate intelectuală, susceptibilitate pentru autism, talasemia şi surditatea ereditară, erori înnăscute de metabolism.

Cifrele studiului realizat de Reţeaua de sănătate REGINA MARIA sunt confirmate de comportamentul european şi internaţional în privinţa testelor de genetică cele mai solicitate de către pacienţi.

În SUA există aproximativ 75.000 de teste genetice, reprezentând aproximativ 10.000 de tipuri de teste unice. Din cele peste 200.000 de diagnostice de cancer de sân date femeilor americane, în fiecare an, aproximativ 10% sunt cauzate de o mutaţie genetică BRCA.

"Având în vedere ultimii 2 ani de pandemie, care au scăzut cifrele în materie de screening, asistăm la o creştere a cazurilor de cancer atât în România, cât şi în alte ţări din Europa. Testele genetice pot juca un rol cheie aici -avem, de exemplu, în portofoliul nostru cel mai complet şi complex test genetic pentru cancere ereditare, un panel ce analizează 125 de gene implicate în declanşarea mai multor tipuri de cancer.

Practic, în urma unui astfel de test, pacienţii pot afla dacă au o predispoziţie spre un anumit tip de cancer, putând să intre în programe de screening dedicate nevoilor lor. Astfel, la declanşarea unui anumit tip de cancer, acesta va fi depistat într-un stadiu incipient, când cresc şansele de vindecare şi tratamentele pot fi mai puţin invazive", completează Raluca Prodan.

În Italia, în urma unui studiu menit să identifice cele mai frecvente probleme genetice de sănătate ale italienilor, 38% dintre participanţi au fost supuşi analizei genetice pentru predispoziţie la cancer, 31,3% pentru probleme de fertilitate, 24% pentru probleme de alimentaţie. Mai mult de jumătate dintre ei (62,7%) au raportat un istoric familial de boli cu potenţial ereditar şi, în general, 69% au avut o experienţă actuală sau trecută cu o boală.

"Aducem teste în premieră în România, cum sunt testele de epigenetică. Echipa noastră de specialişti este implicată în proiecte de cercetare, colegii noştri fiind direct interesaţi de premierele în domeniu, de noutăţile care pot avea un rol esenţial în prevenţie şi tratament", declară Raluca Prodan.

Din punct de vedere demografic, cele mai multe cereri de testare vin din rândul femeilor - 80% din teste fiind solicitate de acestea, faţă de 20% procentul reprezentat de bărbaţi. Vârsta pacienţilor cu cele mai multe cereri de teste genetice se situează între 25-35 de ani, urmat de segmentul de vârstă 35-45 de ani. Totodată, cele mai multe solicitări de astfel de teste, la nivel naţional, vin din oraşele Bucureşti şi Cluj Napoca.

Datorită testelor extrem de precise şi specialiştilor cu vastă experienţă profesională, viitorii părinţi pot afla încă de la debutul sarcinii dacă bebeluşul prezintă vreun risc de sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, sindrom Turner, surditate, fibroză chistică şi alte anomalii genetice.