Pas major pentru diagnosticarea şi tratamentul cancerului

Oamenii de ştiinţă au făcut un pas semnificativ în înţelegerea mutaţiilor din gena BRCA2, asociată cu riscul crescut de cancer, prin caracterizarea rolului a mii de variante genetice. Studiul, publicat în prestigiosul jurnal Nature, oferă perspective noi pentru pacienţi şi medici, deschizând calea pentru diagnosticuri mai precise şi tratamente personalizate. Gena BRCA2 joacă un rol crucial în repararea ADN-ului deteriorat. Mutaţiile dăunătoare în această genă cresc riscul pentru mai multe tipuri de cancer, inclusiv cel mamar, ovarian, de prostată şi pancreatic. Aproximativ 45% dintre femeile cu mutaţii patogene BRCA2 dezvoltă cancer de sân până la 70 de ani. Totuşi, nu toate mutaţiile BRCA2 sunt nocive, iar numeroase variante genetice rămân neclasificate, lăsând pacienţii şi medicii în incertitudine cu privire la riscurile asociate.

• Metodologia studiului

Pentru a înţelege mai bine aceste mutaţii, cercetătorii au utilizat tehnologia CRISPR pentru a introduce mii de variante ale genei BRCA2 în celule umane cultivate în laborator. Aceştia au analizat apoi impactul acestor variante asupra celulelor, identificând cele care cauzează moartea celulară ca indicator al potenţialului dăunător. În total, studiul a clasificat 7.000 de variante genetice, dintre care 91% au fost etichetate drept patogene, probabil patogene, probabil benigne sau benigne. Doar câteva sute de variante au rămas în categoria celor cu semnificaţie incertă.

• Beneficii pentru pacienţi

Aceste descoperiri oferă răspunsuri clare pentru pacienţii care se confruntă cu incertitudini în urma testelor genetice. Fergus Couch, cercetător principal la Mayo Clinic, a declarat că noile date vor ajuta pacienţii să determine dacă mutaţiile lor sunt inofensive sau necesită măsuri preventive, cum ar fi mastectomia. Companiile de testare genetică îşi actualizează periodic rapoartele, iar rezultatele acestui studiu vor contribui la o mai bună evaluare a riscurilor individuale. Studiul nu doar că oferă răspunsuri legate de riscul de cancer, ci deschide şi noi oportunităţi pentru tratamente personalizate. Medici pot folosi aceste informaţii pentru a identifica pacienţii care ar putea beneficia de terapii ţintite, cum ar fi inhibitorii PARP, eficienţi în cazul mutaţiilor BRCA.

• Perspective viitoare

Rezultatele acestui studiu vor fi analizate de un grup de experţi care vor valida concluziile înainte de integrarea lor în ghidurile clinice. Fergus Couch a subliniat că, pe lângă răspunsurile oferite pacienţilor, studiul contribuie la înţelegerea mai profundă a BRCA2. Acest progres reprezintă o speranţă pentru pacienţi şi un exemplu al modului în care inovaţiile tehnologice pot transforma medicina personalizată.